近日，猪禽种业全国重点实验室、岭南现代农业科学与技术广东省实验室、广东省农业动物基因组学与分子育种重点实验室、华南农业大学动物科学学院张哲教授团队与国内外多个研究团队合作在知名学术刊物Advanced Science（影响因子15.6）发表了题为“Meta-GWAS of Pig Semen Quality Traits Reveals Conserved Genes Regulating Mammalian Fertility”的研究论文。该研究通过整合公猪精液品质性状大数据开展基因组关联分析（GWAS）和多群体荟萃分析，整合PigGTEx等多组学功能基因组数据，系统解析了调控公猪精液品质性状的潜在遗传调控机制，并探究了公猪精液品质性状在人类和奶牛相关性状中潜在的遗传调控保守性。本研究为公猪精液品质性状的选育提供关键遗传位点和重要候选基因，为人类男性不育症的研究提供潜在靶点，并为跨物种的复杂遗传解析提供了新见解。
公猪作为繁育体系的核心遗传资源，具有举足轻重的地位。精液品质是评估公猪种用价值和遗传效率的关键指标之一，深入开展精液品质性状遗传解析，有助于加快公猪精液品质性状分子选育速率。尽管前期已有研究对精液品质性状进行了初步解析，但其背后的遗传调控机制尚不明晰。该研究收集了四个品种的14,210头公猪、115万条的6个精液品质性状记录，开展全基因组关联分析（GWAS）和多品种荟萃分析，共检测到234个与精液品种相关的GWAS信号，解析了公猪精液品质性状的遗传结构。随后，通过整合PigGTEx等多组学功能基因组数据，最终筛选出93个靶向134个基因的潜在候选基因。例如，NAXE基因通过介导多类组织调控精子数量性状，而LEFTY2基因仅在睾丸组织发挥作用调控精液体积性状。此外，全转录组关联分析发现了TTC29、DMRTA1等关键候选基因。综上，系统解析了调控公猪精液品质性状的潜在遗传调控路径。最后，结合奶牛重要经济性状、人类复杂性状等数据开展富集分析，发现了调控猪与奶牛精液品质性状的潜在同源基因（如AURKAIP1和ADRA2A基因），并且发现了公猪精液品质性状关联信号显著富集于人类生长相关性状。本研究为哺乳动物精液品质性状的遗传解析提供了新见解，可为公猪精液品质性状的选育提供关键遗传位点和重要候选基因，并为人类男性不育症的研究提供潜在靶点。
动物科学学院已毕业博士生林清为论文第一作者，动物科学学院张哲教授、奥胡斯大学房灵昭助理教授、广西大学动物科学技术学院赵云翔教授、浙江大学动物科学学院张哲副研究员、中国农业大学动物科学技术学院俞英教授为论文的共同通讯作者。同时，特别鸣谢参与本项工作的各位老师、同学的支持与帮助。本研究得到了国家重点研发计划项目（2022YFF1000900）、国家生猪产业技术体系（CARS-35）的资助。
相关论文链接：https://doi.org/10.1002/advs.202515203
文图/动物科学学院
